Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, gây thiếu máu mạn tính và ứ sắt trong cơ thể nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời.
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là bước sàng lọc đầu tiên: chỉ số MCV, MCH giảm là dấu hiệu gợi ý. Tiếp theo là điện di huyết sắc tố và xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Tư vấn di truyền và sàng lọc trước hôn nhân, trước sinh là biện pháp hiệu quả nhất giúp giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng.